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La trisomie 21 est une anomalie génétique. Ce n’est pas une maladie ! Les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu des 2 habituels, cela entraîne des particularités du développement physique et intellectuel. On a souvent des idées fausses sur les personnes avec trisomie 21. Elles ne se ressemblent pas. Ce sont des personnes, toutes différentes les unes des autres.
La trisomie 21, appelée également Syndrome de Down, est liée à une anomalie du patrimoine génétique. Il s’agit d’un trouble du neuro-développement (TND). Le patrimoine d’un individu se constitue habituellement par la rencontre des 23 chromosomes maternels avec les 23 chromosomes paternels. La trisomie 21 est la conséquence d’une anomalie dans la constitution de ce patrimoine. Les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu des 2 habituels. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde. En France, il y a plus de 50 000 personnes avec trisomie et environ 500 personnes naissent chaque année avec une trisomie. La trisomie touche aussi bien les filles que les garçons. La durée de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement allongée. Aujourd’hui, grâce aux progrès de la médecine, 80% de ces personnes vivent jusqu’à 55 ans et 1 sur 10 jusqu’à 70 ans. Tout doit être mis en œuvre dès la naissance d’un bébé avec trisomie 21 pour l’accompagner sur le chemin de l’autodétermination. La personne avec trisomie 21 est reconnue aujourd’hui comme pouvant et devant développer et exercer son “pouvoir d’agir”. Les orientations législatives actuelles concourent à construire un environnement respectueux de la diversité des personnes. Depuis 2019, la loi reconnaît la pleine citoyenneté des personnes handicapées en supprimant les réserves qui entravaient leur droit de vote.
C'est quoi ?
Un extra-chromosome les personnes avec trisomie 21 ont
en France
Combien ?
en Europe
dans le monde
Touche aussi bien les garçons que les filles
par an en france
Espérance de vie
vivent jusqu'à 55 ans
Le chromosome 21 surnuméraire induit des conséquences physiques et intellectuelles. Ces conséquences varient beaucoup d’une personne à l’autre, on note toutefois :
Les représentations très stéréotypées, qu’aujourd’hui encore, certains gardent sur les personnes avec trisomie 21, font porter sur elles un regard limitatif qui pourrait les enfermer dans une évolution tracée, prédéfinie, restrictive ou exagérément positive.
Personne ne sait à la naissance ce que pourra devenir un bébé (avec ou sans trisomie 21) !
Comme pour tout enfant, de nombreux facteurs contribuent à son développement : l’intégralité de son patrimoine génétique, le cadre de vie et les stimulations qu’on lui propose, les regards qu’on pose sur lui.
Un enfant avec trisomie 21 peut aller à l’école avec les autres enfants et y effectuer des apprentissages sociaux et scolaires en lecture, écriture et calcul. Dans ces domaines, chacun ira à son rythme. Il lui faudra certaines adaptations, mais il pourra acquérir dans l’école, les bases qui lui permettront de s’intégrer dans la société et réaliser ses rêves et ses projets.
Les personnes avec trisomie 21, qui vivent avec nous aujourd’hui, nous montrent que leurs développements, leurs motivations, leurs centres d’intérêt, leurs devenirs sont aussi variés et différents que ceux des personnes avec deux chromosomes 21. Elles ont autant de différences entre elles qu’il y en a entre deux autres personnes sans trisomie 21.
Elle est majoritaire, elle concerne 95% des cas de trisomie 21. Elle est toujours d’origine accidentelle. L’accident se passe chez un des parents au moment de la formation des cellules reproductrices ....
+ En savoir plusDans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloquée, c’est à dire « attachée », à un autre chromosome, on parle alors de trisomie 21 par translocation...
+ En savoir plusDans de rares cas, l’accident génétique se produit après la fécondation, lors d’une des premières divisions de l'œuf fécondé. On parle de trisomie 21 en mosaïque car l’individu se construit avec deux populations de cellules
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Depuis plus de 30 ans, le cadre législatif français impose à tout médecin d’informer les futurs parents, dès le début d’une grossesse, de la procédure de dépistage /diagnostic de la trisomie 21. Cette procédure vise à permettre une interruption médicale de grossesse quand le diagnostic est confirmé et qu’elle est souhaitée par les parents. Les futurs parents sont libres d’entrer ou non dans cette procédure, libres aussi de la poursuivre ou de l’interrompre quand et comme ils le souhaitent.
Depuis la mise en place de cette procédure, de nombreux progrès ont été réalisés visant à améliorer l’évaluation des techniques de dépistage et à réduire le recours à l’amniocentèse. Aujourd’hui, la procédure prévoit la succession possible de deux filtres de dépistage permettant de ne recourir à l’amniocentèse qu’en quasi-certitude de diagnostic positif.
Aujourd’hui, lorsque le diagnostic est positif, 95% des couples choisissent d’avoir recours à une interruption médicale de grossesse. Les naissances actuelles de bébé avec trisomie sont essentiellement dues soit au refus de couples d’entrer dans la procédure de dépistage/diagnostic, soit, en dépit de l’amélioration du filet de dépistage, à certains bébés qui “passent dans les mailles du filet”.
