La trisomie 21

La trisomie 21, c’est quoi ?

La trisomie 21 est aussi appelée aussi « Syndrome de Down ».

Ce n’est pas une maladie.

C’est une anomalie au niveau des chromosomes.
Une anomalie, c’est quand quelque chose est différent de la plupart des autres personnes.
Par exemple, les personnes avec trisomie 21 ont 1 chromosome en plus que les autres personnes.

Les chromosomes sont des toutes petites parties à l’intérieur des cellules de votre corps. 

Votre corps est fabriqué avec des milliards de cellules.
Les chromosomes contiennent des informations importantes.
Ces informations expliquent :

  • comment votre corps est fabriqué
  • à quoi vous ressemblez
  • comment vous grandissez
  • si vous êtes en bonne santé ou pas
  • votre personnalité
D’habitude, les chromosomes vont par 2.

Les personnes avec trisomie 21
ont 3 chromosomes 21
au lieu des 2 habituels.

Cela fait que leur corps et leur cerveau ne grandissent pas comme ceux des autres personnes.
Beaucoup de gens se trompent sur la trisomie 21.
Ils croient que toutes les personnes avec trisomie 21 se ressemblent.
Mais les informations des chromosomes sont différentes chez chaque personne.
Donc chaque personne est différente, avec trisomie 21 ou sans !
Le nombre de personnes avec trisomie 21 est de :

  • 50 000 en France
  • 400 000 en Europe
  • 8 000 000 dans le monde

En France, 500 bébés naissent avec une trisomie 21 chaque année.
Il y a autant de filles que de garçons qui naissent avec une trisomie 21.

Les personnes avec trisomie 21 vivent de plus en plus longtemps.

Sur 10 personnes avec trisomie 21, 8 personnes vivent jusqu’à 55 ans.
Sur 10 personnes avec trisomie 21, 1 personne vit jusqu’à 70 ans.
C’est grâce aux progrès de la médecine.

Les conséquences de la trisomie 21

Les conséquences sont les suites d’une action.

Par exemple, vous avez un accident.
Donc la conséquence est que vous ne pouvez plus travailler.

Les conséquences de la trisomie 21 sont très différentes selon les personnes.
Il y a des conséquences :

  • sur le corps
  • sur la santé
  • sur le développement intellectuel

Le développement intellectuel, c’est comment le cerveau grandit.
Le développement intellectuel vous permet de bien comprendre et bien apprendre.

Les principales conséquences sur le corps

Une 1ère conséquence est que les personnes avec trisomie 21 ont souvent des particularités physiques.
Une particularité est quelque chose que vous pouvez reconnaître facilement.
Physique veut dire sur le corps.
Les particularités des personnes avec trisomie 21 sont souvent au niveau du visage ou des mains.
Une 2ème conséquence est que les personnes avec trisomie 21 ont souvent un corps moins tonique que la plupart des autres personnes.
Par exemple, leurs muscles sont plus mous et moins forts.
Cela s’appelle l’hypotonie.
Un autre exemple est que leurs articulations sont trop souples.
Les articulations sont les petits morceaux d’os qui relient 2 autres os.
Elles permettent de plier par exemple :

  • les bras
  • les jambes

Quand les articulations sont trop souples, cela s’appelle l’hyperlaxité.
L’hypotonie et l’hyperlaxité peuvent rendre certains gestes plus compliqués, comme par exemple :

  • courir
  • sauter
  • ou parfois même se tenir bien droit

Les principales conséquences sur la santé

Les personnes avec trisomie 21 ont plus de risques d’avoir des problèmes de santé que les autres personnes.
Du coup, elles ont besoin d’aller souvent chez le docteur pour surveiller.

Par exemple, les personnes avec trisomie 21 ont souvent des malformations au niveau du cœur.

Elles ont aussi souvent des difficultés pour :

  • voir
  • entendre

Les principales conséquences sur le développement intellectuel

Les principales conséquences sont des troubles du développement intellectuel.

Un trouble du développement intellectuel, c’est quand une personne a :

  • des difficultés pour s’adapter et pour être autonome
  • des capacités intellectuelles moins importantes que la plupart des autres personnes

Les personnes avec trisomie 21 ont par exemple des difficultés pour apprendre.

Tous différents !

Quand un bébé nait, personne ne sait comment il va grandir.
C’est pareil pour les bébés avec trisomie 21.
La trisomie 21 n’est pas responsable de toutes les caractéristiques de la personne.
Beaucoup de choses sont responsables du développement d’une personne.
Le développement est comment une personne grandit.

Par exemple tous les chromosomes sont importants.
Pas seulement les chromosomes 21.

Le cadre de vie de la personne est important aussi.
Votre cadre de vie, c’est par exemple :

  • où vous habitez
  • ce que vous voyez ou entendez
  • ce que vous faites

Le jugement des autres est important aussi.
Le jugement, c’est par exemple comment les autres :

  • vous regardent
  • vous parlent

Ces regards peuvent être :

  • agréables
  • ou désagréables

Les personnes avec trisomie 21 sont aussi différentes entre elles que les autres personnes.
Tout chez elles est aussi différent que chez les autres personnes !
Par exemple :

  • leur développement
  • leurs loisirs
  • leurs projets

Il suffit de regarder les personnes avec trisomie 21 et de leur parler pour s’en apercevoir !

Les différentes formes de trisomie 21

Il existe 3 formes de trisomie 21.
La 1ère forme de trisomie 21 s’appelle « trisomie libre homogène ».
Toutes les cellules du corps de la personne avec trisomie 21 ont :

  • 3 chromosomes 21
  • 2 chromosomes pour chaque autre paire
Les 3 chromosomes 21 sont toujours ensemble.

C’est la forme de trisomie 21 la plus fréquente.

La 2ème s’appelle « trisomie par translocation ».

Le 3ème chromosome 21 n’est pas avec les 2 autres chromosomes 21.

Il est attaché à un autre chromosome.
Les parents qui ont un enfant avec trisomie par translocation
ont plus de risques d’avoir d’autres enfants avec trisomie 21.
Il faut étudier les chromosomes des parents pour vérifier.

La 3ème forme de trisomie 21 s’appelle « trisomie mosaïque ».
La personne avec trisomie mosaïque a en même temps dans son corps :

  • des cellules avec 3 chromosomes 21
  • des cellules avec 2 chromosomes 21

La forme de trisomie 21 est identifiée dès le diagnostic.
Le diagnostic, c’est quand un docteur :

  • voit ce qui est différent
  • cherche d’où ça vient
  • et trouve pourquoi

Le docteur regarde le caryotype pour faire son diagnostic.
Un caryotype est une photo de tous les chromosomes d’une cellule.
Par exemple, voici un caryotype :

Le diagnostic périnatal

Depuis plus de 30 ans, la loi française oblige les docteurs à donner des informations aux futurs parents.

La loi, c’est l’ensemble des règles d’un pays.
Les docteurs donnent les informations dès le début de la grossesse.
Les informations sont sur :

  • comment diagnostiquer la trisomie 21
  • ce qu’ils ont le droit de faire si une trisomie 21 est diagnostiquée

Si la trisomie 21 est diagnostiquée, les futurs parents peuvent avoir de l’aide des docteurs pour :

  • arrêter la grossesse
  • continuer la grossesse

Ils peuvent changer d’avis quand ils veulent pendant la grossesse.