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Dépister le risque de trisomie 21
Depuis 2010, le test du premier trimestre proposé à tous les couples attendant un bébé associe des résultats de l’analyse du sang maternel (alpha-protéine AFP, hormone chorionique HCG, Oestriol E3), des mesures échographiques (clarté nucale, malformations…) à d’autres paramètres : âge de la mère, présence d’une trisomie antérieure…le résultat, donné sous forme d’une probabilité permet d’évaluer le risque avec 85% de certitude.
En cas de découverte tardive de la grossesse (donc sans mesure de. la clarté de la nuque et des marqueurs sériques du 1er trimestre), il reste possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2ème trimestre.
Une seconde technique de dépistage est proposée quand le risque évalué est compris entre 1/1000 et 1/51. Le DPNI évalue ce risque à partir d’une simple prise de sang maternel par l’analyse de fragments d’ADN du fœtus y circulant. Cette technique est très fiable avec 99% de certitude.
Lors de la surveillance échographique de la grossesse il peut y avoir des anomalies ou malformations visibles qui permettront de proposer une amniocentèse (ou une PVC), même si le dépistage, y compris le DPNI, n’a pas conclu à un risque augmenté.
Diagnostiquer
Le diagnostic ne peut être apporté que par l’étude des chromosomes. Cette étude se fait sur un prélèvement « invasif » (avec une aiguille) : l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique à partir de 16 semaines d'aménorrhée) ou la ponction des villosités choriales (ou trophocentèse : prélèvement de placenta possible à partir de 12 semaines d'aménorrhée). Ces prélèvements ont un petit risque de fausse couche (perte fœtale) : environ 0,5% pour l’amniocentèse et 1% pour la ponction de villosités choriales, dans les 2-3 jours qui suivent le geste.
3 vidéos pour vous aider à mieux comprendre la trisomie
